Муковисцидоз - это генетическое заболевание, то есть оно вызвано генами человека. Муковисцидоз (кистозный фиброз) воздействует на железы, которые вырабатывают слизь и пот. В результате этого воздействия слизь становится густой и липкой.

По мере накопления слизи она может блокировать дыхательные пути в  легких. Из-за этого дышать становится все труднее.

Накопление слизи способствует росту бактерий. Это может вызывать частые лёгочные инфекции.

Накопление слизи может препятствовать попаданию необходимых пищеварительных ферментов в  кишечник.

Организм нуждается в этих ферментах. Они необходимы для переваривания питательных веществ из пищи, которую вы едите, включая жиры и углеводы.

Люди с муковисцидозом теряют большое количество соли, когда потеют. Это может вызывать нездоровый дисбаланс минералов в организме. 

Это может привести к:

• Обезвоживанию
• Усталости
• Слабости
• Учащение сердцебиения
• Низкое кровяное давление
• Тепловой удар
• Смерть в редких случаях

Для больных муковисцидозом характерен постоянный, влажный кашель. Дети с муковисцидозом, если им не назначена необходимая терапия, очень худые. Они часто страдают диареей с жидким стулом. В их поджелудочной железе протоки забиты вязким содержимым. Ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не выделяются в двенадцатиперстную кишку. Это приводит к тому, что жиры и белки из пищи не усваиваются.

Ежегодно в  России  рождается около 650 человек с  муковисцидозом, а в мире — один на 2–5 тыс. новорожденных  страдает  этой болезнью. По последним данным Минздравсоцразвития РФ, в России насчитывается 2 тыс. 186 человек, страдающих муковисцидозом. На самом деле таких больных порядка 6-8 тыс. 

Шестьдесят лет назад болезнь эта болезнь убила большинство детей, которые заболели ею. До того, как они пошли в начальную школу. Ожидаемая продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России составляет 30 лет. Однако на сегодняшний день лишь четверть доживает до совершеннолетия.

В нашей стране диагностика муковисцидоза находится на очень высоком уровне. Заболевание входит в неонатальный скрининг, что позволяет заподозрить болезнь при рождении. Также, что очень важно, в нашей стране все дети с муковисцидозом могу бесплатно пройти генотипирование.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз — наследственное заболевание.

Чтобы кто-то заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, который его вызывает. А затем передать его дальше, своим детям. Если оба родителя являются носителями, существует 25% вероятность того, что каждая беременность приведет к рождению ребенка с муковисцидозом.

Мальчики и девочки одинаково подвержены заболеванию.  Очень много людей несут в себе этот ген и не знают об этом.