Серповидноклеточная анемия — заболевание крови

Кровь

Серповидноклеточная анемия, является наиболее распространенным наследственным заболеванием крови. Это означает, что это передается через родителей. Вы уже рождены с серповидноклеточной анемией. Это не похоже на заболевания, которые вы цепляете или развиваете позже в жизни.

Болезнь получила свое название от серпа, который является C-образным сельскохозяйственным инструментом. Когда у вас серповидноклеточная анемия, ваши красные кровяные клетки выглядят как серп.

Красные кровяные клетки содержат молекулу под названием гемоглобин, который переносит кислород по всему телу. У здорового человека гемоглобин гладкий, округлый и гибкий. Это позволяет эритроцитам легко скользить по вашей крови. Но если у вас серповидноклеточная анемия, форма гемоглобина является ненормальной. Он образует стержни, которые слипаются. Это приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими и изогнутыми. Клетки странной формы блокируют кровоток. Это опасно и может вызвать сильную боль, анемию и другие симптомы.

Оказывается, что серповидноклеточная анемия распространена в южном Средиземноморье, Западной и Центральной Африке, отдельных областях Индийского субконтинента, островах Малайского архипелага и некоторых других районах. Отмечена закономерность: серповидноклеточная анемия распространена там же, где малярия.

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Проблема в гене бета гемоглобина, обнаруженная в хромосоме 11. Дефект образует аномальные молекулы гемоглобина.

Оба ваших родителя должны передать вам ненормальный ген гемоглобина, чтобы у вас развилась болезнь. Если оба ваших родителя несут дефектный ген, у вас есть шанс 1 к 4 унаследовать болезнь и заболеть ею.

Если ребенок рождается с одним дефектным геном бета гемоглобина, он может стать носителем заболевания. У носителей обычно не развиваются симптомы серповидноклеточной анемии. Но они могут передать болезнь будущим детям. Для этого их партнер должен быть носителем аномального гена бета гемоглобина.

Типы серповидноклеточной болезни

Существует несколько различных форм серповидноклеточной анемии. Тип, который вы или ваш ребенок наследует, зависит от многих вещей. В том числе от конкретного типа аномального гемоглобина, который вы имеете.

Гемоглобин SS, также называемый серповидноклеточной анемией, обычно является наиболее тяжелым типом этого расстройства.

Другие распространенные формы включают в себя: