Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия - наиболее распространенное наследственное заболевание крови. Это означает, что это передается через родителей. Вы уже рождены с серповидноклеточной анемией. Это не похоже на заболевания, которые вы цепляете или развиваете позже в жизни.

Серповидно-клеточная анемия также известна как:

• Болезнь HbS
• Болезнь гемоглобина S
• SCD
• Серповидно-клеточные заболевания
• Заболевание серпом, вызванное гемоглобином S

Болезнь получила свое название от серпа, который является C-образным сельскохозяйственным инструментом. Когда у вас серповидноклеточная анемия, ваши красные кровяные клетки  выглядят как серп.

Красные кровяные клетки содержат молекулу  гемоглобина, которая переносит кислород по всему телу. У здорового человека гемоглобин гладкий, круглый и гибкий. Это позволяет эритроцитам легко перемещатся по кровотоку. Но если у вас серповидноклеточная анемия, форма  гемоглобина  ненормальна. Это приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими и искривленными. Клетки необычной формы блокируют кровоток. Это опасно и может вызвать сильную боль,  анемию  и другие симптомы.

Симптомы серповидноклеточной болезни

Младенцы, рожденные с серповидноклеточной анемией, обычно проявляют симптомы в возрасте около 5 месяцев. Симптомы варьируются от человека к человеку и со временем меняются. 

Симптомы могут включать:

1.Анемия. 

Серповидные клетки более хрупкие, чем нормальные эритроциты, и умирают через 10-20 дней. Нормальные клетки живут около 120 дней. Это вызывает нехватку эритроцитов, известную как анемия. Для переноса кислорода по телу недостаточно эритроцитов, поэтому возникает усталость.

2.Болевые кризы. 

Эти приступы боли являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Серповидные эритроциты блокируют кровоток по крошечным кровеносным сосудам, вызывая боль в груди, животе, суставах и костях. Боль может быть разной по интенсивности и частоте, и иногда вам может потребоваться обратиться в больницу.

3.Отеки кистей и стоп. 

Когда серповидные эритроциты блокируют кровоток в руках и ногах, это вызывает отек.

4.Частые инфекции. 

Серповидные клетки иногда повреждают ткани, вызывая язвы. Если они повредят селезенку, можно заразиться.  Врачи иногда делают пациентам с серповидноклеточной анемией вакцины и антибиотики для предотвращения опасных инфекций.

5.Пожелтение кожи и глаз. 

Это может быть результатом повреждения серповидных эритроцитов.

6.Проблемы со зрением. 

Серповидные клетки могут застревать в кровеносных сосудах, кровоснабжающих глаза, вызывая повреждение сетчатки и проблемы со зрением.

7.Задержки в развитии. 

Дети с серповидноклеточной анемией могут расти медленнее, чем другие дети. Подростки могут достичь половой зрелости позже своих друзей.

Серповидноклеточная анемия : причины и факторы риска

Серповидноклеточная анемия вызывается проблемой в гене бета-гемоглобина, обнаруженном на хромосоме 11. Дефект формирует аномальный гемоглобин.

Оба ваших родителя должны передать вам аномальный ген гемоглобина, чтобы вы могли заболеть. Если оба ваших родителя несут дефектный ген, у вас есть шанс 1 к 4 унаследовать болезнь и заболеть ею.

Если ребенок рождается с одним дефектным геном бета гемоглобина, он может стать носителем заболевания. У носителей обычно не развиваются симптомы серповидноклеточной анемии. Но они могут передать болезнь будущим детям. Для этого их партнер должен быть носителем аномального гена бета гемоглобина.

Люди одних национальностей более подвержены риску серповидноклеточной анемии, чем другие.

Оказывается, что серповидноклеточная  анемия  распространена в южном Средиземноморье, Западной и Центральной Африке, отдельных областях Индийского субконтинента, островах Малайского архипелага и некоторых других районах. Отмечена закономерность:  серповидноклеточная анемия распространена там же, где малярия.

Серповидноклеточная анемия : типы болезни

Существует несколько различных форм серповидноклеточной анемии. Тип, который вы или ваш ребенок наследует, зависит от многих факторов. В том числе от конкретного типа аномального гемоглобина, который вы имеете.

Гемоглобин SS, также называемый серповидноклеточной анемией, обычно является наиболее тяжелым типом этого заболевания.

Другие распространенные формы включают в себя:

• Гемоглобин SC (обычно лёгкий)
• Гемоглобин Sβ (бета талассемия)

• Гемоглобин SD
• Гемоглобин SE
• И гемоглобин SO